23 de novembro de 2020
BREAKING NEWS:
 980x100

Identifican las causas genéticas de un síndrome que causa muchas malformaciones

Madrid, 21 oct (EFE).- Un equipo internacional de investigadores ha logrado identificar las causas genéticas que están detrás de un síndrome que causa numerosas malformaciones congénitas, entre ellas alteraciones en el corazón y defectos esqueléticos.

 Fotografía cedida por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) de (de izquierda a derecha) Ana Rivera-Barahona, Jair Tenorio, Adrián Palencia-Campos, Víctor Luis Ruiz y Pablo Lapunzina, autores del estudio. EFE

Fotografía cedida por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) de (de izquierda a derecha) Ana Rivera-Barahona, Jair Tenorio, Adrián Palencia-Campos, Víctor Luis Ruiz y Pablo Lapunzina, autores del estudio. EFE

Madrid, 21 oct (EFE).- Un equipo internacional de investigadores ha logrado identificar las causas genéticas que están detrás de un síndrome que causa numerosas malformaciones congénitas, entre ellas alteraciones en el corazón y defectos esqueléticos.

La investigación ha sido coordinada por científicos españoles, pero en el trabajo han participado investigadores de diez países, y los resultados han sido publicados en la revista American Journal of Human Genetics.

Los afectados por este síndrome presentan alteraciones en los "tabiques" del corazón y diversas malformaciones o anomalías en uñas, dientes y en ocasiones una "polidactilia postaxial" (un dedo de más a continuación del meñique).

Los investigadores han demostrado que las mutaciones en dos genes dan lugar a ese síndrome, y han comprobado que los pacientes identificados comparten la presencia de alteraciones en la tabicación del corazón y polidactilia.

En el trabajo han participado científicos del Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (CSIC-UAM) y del grupo del Instituto de Genética Médica y Molecular del Instituto de Investigación del Hospital La Paz, integrados ambos en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Según han informado hoy los centros de investigación, los científicos han logrado identificar mutaciones en dos genes (PRKACA o PRKACB) que pueden ser heredadas o generadas en algún momento del desarrollo embrionario, y lo han comprobado en siete individuos afectados por este síndrome no relacionados entre sí y carentes de diagnóstico previo.

Mediante el uso de diversas aproximaciones computacionales y experimentales, los científicos han demostrado que las mutaciones detectadas en estos genes provocan que una proteína (PKA) permanezca anormalmente activa y eso inhibe de forma continuada "la vía de señalización de hedgehog", que es fundamental para el desarrollo, han explicado los centros de investigación en una nota.

Este trabajo ha sido posible gracias a la colaboración internacional entre laboratorios clínicos y de investigación básica de Alemania, Australia, Bélgica, Dinamarca, Egipto, España, Estados Unidos, Francia, Italia y Noruega

"Cada uno de los equipos participantes ha aportado su experiencia para la consecución de un objetivo común consistente en la identificación de la causa de enfermedad en un grupo de pacientes sin diagnosticar y, a su vez, ampliar el conocimiento existente sobre esa proteína PKA", explicó Víctor Luis Ruiz, coordinador de este estudio e investigador del Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols" (CSIC-UAM) y del CIBERER.

  • Não há comentários
500 caracteres disponíveis
Para evitar spam, por favor resolva este simples problema matemático e inserte o resultado (pode-se clicar na imagem para recarregá-la).

Normas de comentários
demoefe.ikuna.com não é responsavel pelas idéias expressas pelos autores dos comentários aqui postados e se reserva o direito de eliminar qualquer conteúdo que
  • seja ofensivo e/ou discriminatório
  • que se preste a promover boicotes contra pessoas, produtos ou instituições
  • que atente contra o direito a intimidade, à honra e/ou a propria imagem ou nome
  • aqueles que busquem fins comerciais e/ou publicitários
Histórico de notícias
Michigan certifica la victoria de Biden en las presidenciales en este estado

Washington, 23 nov. (EFE).- La junta electoral de Michigan, uno de los estados claves en los comicios presidenciales del pasado 3 de noviembre en EE.UU.,...

Biden va formando un gabinete diverso con un multilateralista y un hispano

Washington, 23 nov (EFE).- El presidente electo de EE.UU., Joe Biden, anunció este lunes figuras claves de su futuro gabinete, en el que destaca la...

Colombia lanza Plan Maestro Ferroviario para consolidar transporte intermodal

Bogotá, 23 nov (EFE).- El Gobierno colombiano presentó este lunes el Plan Maestro Ferroviario (PMF) para potenciar el transporte intermodal y así mejorar el...

4-0. Gaizka Garitano supera el ultimátum con sobresaliente

Bilbao, 23 nov (EFE).- Gaizka Garitano superó con sobresaliente el ultimátum al que fue sometido ante el Betis, un choque que podía ser el último del...

Más de 6.300 nuevos casos de coronavirus en Florida que lleva 18.310 muertes

Miami, 23 nov (EFE).- El estado de Florida (EE.UU.) sumó este lunes 6.331 nuevos casos de coronavirus SARS-CoV-2, una cifra que lleva el total acumulado...

Agentes paraguayos encuentran cocaína y marihuana escondidas en latas

Asunción, 23 nov (EFE).- Agentes antinarcóticos de Paraguay abrieron este lunes, en el Palacio de Justicia de Asunción, varias encomiendas incautadas a...

Muro republicano frente a Biden empieza a romperse ante el fracaso de Trump

Washington, 23 nov. (EFE).- El muro que los republicanos han construido frente al demócrata Joe Biden tras las elecciones presidenciales del pasado 3 de...

Grupo de la CIDH promete imparcialidad al indagar la crisis de 2019 en Bolivia

La Paz, 23 nov (EFE).- El grupo de expertos enviado por la Comisión Interamericana de Derechos Humanos (CIDH) a Bolivia para investigar la violencia...

GM le da la espalda a Trump y se retira de su demanda contra California

Washington, 23 nov (EFE).- General Motors (GM) le ha dado la espalda a Donald Trump en los últimos días de su Presidencia y ha decidido retirarse de la...

La ONU extiende el mandato de Grandi como responsable para los refugiados

Naciones Unidas, 23 nov (EFE).- La Asamblea General de la ONU extendió este lunes el mandato del italiano Filippo Grandi como alto comisionado para los...

Detenido el pelotero dominicano Wirfin Obispo por saltarse el toque de queda

Santo Domingo, 23 nov (EFE).- El lanzador dominicano Wirfin Obispo, del conjunto Estrellas Orientales de la Liga Dominicana de Béisbol, fue arrestado por la...

Silboldi asegura que no cree en fantasmas contrarios a Cruz Azul

México, 23 nov (EFE).- El uruguayo Robert Dante Siboldi, entrenador del Cruz Azul del fútbol mexicano, aseguró este lunes no creer en fantasmas contrarios a...

La Administración Obama, cantera del equipo de Gobierno de Biden

Washington, 23 nov (EFE).- La primera mujer al frente de la comunidad de inteligencia, Avril Haines; una veterana diplomática afroamericana como embajadora...

Tres futbolistas cubanos jugarán contratados en el club brasileño Navegantes

La Habana, 23 nov (EFE).- Tres futbolistas cubanos jugarán contratados con el club Navegantes EC, de la segunda división de Brasil, informaron este lunes...

El argentino Andrés D'Alessandro anuncia que deja el Inter a fin de año

Brasilia, 23 nov (EFE).- El argentino Andrés D'Alessandro dijo este lunes que pondrá fin a su vínculo con el Internacional de Porto Alegre el próximo 31 de...

Gareca continuará al frente de la selección de Perú, confirma la federación

Lima, 23 nov (EFE).- El argentino Ricardo Gareca continuará como seleccionador de fútbol de Perú durante las eliminatorias sudamericanas del Mundial de...

El croata Dario Saric acuerda con los Suns un contrato por tres años y 27 millones de dólares

Redacción Deportes (EE.UU.), 23 nov (EFE).- El ala-pívot croata Dario Saric llegó a un acuerdo este lunes con los Suns de Phoenix para firmar como agente...

La ONU pide investigar lo sucedido en las protestas en Guatemala

Naciones Unidas, 23 nov (EFE).- La ONU confió este lunes en que las autoridades de Guatemala lleven a cabo una investigación imparcial sobre lo sucedido en...

La española Soledad Sevilla, pintora de luz y espacio, gana el Velázquez

Madrid (EFE).- La artista española Soledad Sevilla (Valencia,1944), que ha mantenido a lo largo de su vida una trayectoria marcada por la incansable...

Alerta de viaje a Puerto Rico por la covid-19 asesta nuevo golpe a la isla

San Juan, 23 nov (EFE).- La recomendación de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos de no realizar viajes a...

Supremo de Puerto Rico, juez en controvertidas elecciones y la alcaldía San Juan

San Juan, 23 nov (EFE).- El proceso del escrutinio general sigue a trancas y barrancas en Puerto Rico con el Tribunal Supremo como árbitro de las disputas y...

El rey de España, en cuarentena tras tener contacto con un positivo en covid

Madrid, 23 nov (EFE).- El rey de España, Felipe VI, permanecerá en cuarentena durante diez días después de tener conocimiento de que una persona con la que...

España activa la PCR obligatoria para viajeros y mira con optimismo a enero

Madrid, 23 nov (EFE).- España recibió este lunes los primeros viajeros procedentes de países de riesgo por coronavirus a los que se exige una prueba PCR...

Francia apunta una notable caída de contagios, con 4.452 casos en un día

París, 23 nov (EFE).- Francia registró en las últimas 24 horas 4.452 casos confirmados de coronavirus, una de las cifras más bajas registradas desde que se...